O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia de fevereiro. Mas dar visibilidade aos 13 milhões de brasileiros que sofrem com alguma das 7 mil doenças raras conhecidas é necessário constantemente e, para reforçar esse entendimento, realiza-se no mês inteiro uma campanha de conscientização sobre o tema. No Brasil, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), é considerada doença rara aquela que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil.

Especialistas afirmam que debater o assunto é importante porque as enfermidades raras, em sua maioria, são negligenciadas. Além disso, para 95% dos casos reconhecidos pela literatura médica não há tratamento, apenas cuidados paliativos e serviço de reabilitação. A coordenadora do Departamento de Doenças Raras do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), Angelina Acosta, explicou ao Farol da Bahia que o conceito de doenças raras está ligado à frequência que elas acontecem. Segundo ela, mais de 80% dos casos são de fundo genético e, portanto, afetam um número limitado de pessoas.

“O que conceitua mesmo é a frequência dessas doenças. Apesar de a maioria dos casos serem de etiologia genética, existem doenças raras que não são genéticas. Aqui no Brasil, nós conceituamos doenças raras aquelas que tiverem uma frequência de 1,3 casos para cada 2 mil nascimentos. Isso pode variar um pouquinho de país para país, mas aqui nós adotamos dentro da política nacional a mesma frequência da OMS. Então, toda vez que uma enfermidade tiver uma frequência igual ou mais rara que isso ela é enquadrada nesse conceito de doença rara”, afirmou a especialista. 

“Então, diz respeito à frequência individual que uma doença acontece em uma população. É importante ressaltar que o conceito de raro vai variar de país para país. Síndrome de Down, por exemplo, não é uma doença rara. É uma doença genética, mas acontece de 1 para cada 600 nascimentos no Brasil, ou seja, é uma doença que não é rara. Mas tem países que realizam o diagnóstico precoce ainda na gravidez, por exemplo, e a mãe opta por interromper a gestação porque é legalizado. Nesses locais, a Síndrome de Down torna-se rara”, completou.

Angelina Acosta afirmou também que, de uma maneira geral, as doenças genéticas são raras. Como alguns casos acontecem com mais incidência, ela afirma que passa a ser um problema de saúde pública. 

“Quando colocamos em um contexto são, pelo menos, mais de 7 mil doenças raras. É um universo muito grande de enfermidades. No Brasil, estima-se que 13 milhões de brasileiros sejam acometidos por alguma dessas doenças. Então, já que é uma variedade de doenças muito grande, se a gente coloca no contexto elas deixam de ser raras. Pelo contrário, elas se tornam um problema de saúde pública. Claro que tem as individualidades das doenças ultra raras, que é outro universo”, explicou Acosta. 

Ainda de acordo com a especialista, a dificuldade do diagnóstico ainda é uma grande barreira. “Como as doenças são raras, infelizmente, tem poucos especialistas no país aptos para lidar com elas. Normalmente, o médico geneticista é o especialista que lida com a maioria dessas enfermidades raras. Mas, obviamente, há outros especialistas que podem atuar. É importante frisar que o ‘raro’ acaba negligenciado essas doenças porque dá a impressão de que nunca vai acontecer. Por isso, a gente precisa de um esforço muito grande que envolve educação e informação", afirmou Angelina Acosta, que anunciou que existe um estudo em andamento para especificar melhor as doenças raras em todo o Brasil. 

A política nacional que diz respeito às doenças genéticas raras, segundo a especialista, está dividida em três grandes grupos, são eles: “Deficiência Intelectual; Erros Inatos do Metabolismo, que são doenças metabólicas hereditárias, e Anomalias Congênitas, que são pessoas que nascem com a variação genética”. “Cada grande grupo desse tem milhares de doenças. Então, é um universo muito grande”, afirmou Acosta.

Diagnóstico e acompanhamento

O processo do diagnóstico de doenças raras não é simples. Normalmente, ainda segundo Angelina Acosta, o profissional da atenção básica é o que vai ter o primeiro contato com o paciente e, por isso, “que ele precisa pensar na possibilidade do diagnóstico e fazer o devido encaminhamento”.

“A Sociedade Brasileira de Genética Médica, que conta com a participação de diversos médicos geneticistas, vem desenvolvendo uma série de ações voltadas para educação e capacitação de profissionais da saúde básica. Estamos construindo uma cartilha que vai ser bastante interessante para que esses médicos estejam realmente preparados. Não é o papel desses profissionais dar o diagnóstico, mas eles precisam fazer a suspeição e o devido encaminhamento”, afirmou.

A Bahia conta com dois serviços de referência para doenças raras, que são habilitados pelo Ministério da Saúde. “Trata-se do Hospital das Clínicas e a Apae Salvador [Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais]. O paciente pode ser atendido em qualquer região da Bahia. Caso o médico identifique uma doença rara, ele vai pedir uma consulta e nós usamos um sistema de regulação. As vagas para as consultas são disponibilizadas pelo sistema. Claro que sabemos que a demanda é muito grande, nós não temos profissionais suficientes”, concluiu a especialista.