Pitt-Hopki: estudo busca identificar tratamento gênico para Síndrome
A doença é uma desordem de neurodesenvolvimento que tem características de Transtorno do Espectro Autista
Um estudo sobre a mutação no gene TCF4, que cauda a Síndrome Pitt-Hopkins, está sendo realizado por um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos.
A Síndrome Pitt-Hopkins é uma desordem de neurodesenvolvimento que tem características de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela tem causa genética e é rara, provocando em seu paciente déficit cognitivo, atraso neuropsicomotor, ausência de fala, crises convulsivas e distúrbios respiratórios. A estimativa é que a síndrome afete uma em cada 30 mil pessoas.
Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp e um dos coordenadores do estudo, explicou que "todos os pacientes com essa síndrome tem mutação nesse gene. Esse gene também está associado com outras doenças como o transtorno bipolar e a esquizofrenia. É importante lembrar que uma doença genética não é a mesma coisa que dizer que a doença é hereditária. Uma doença hereditária é quando ela é herdada do pai e da mãe. Nesse caso, não é. Os pais não tem mutação do gene, não carregam esse problema genético".
Os pesquisadores afirmaram que não utilizaram animais para realizar os estudos, e sim, células humanas. “O cérebro de um animal de laboratório não se desenvolve da mesma forma que o cérebro de uma criança portadora dessa síndrome. Isso nos levou então a estudar as células dos próprios pacientes. Essas células foram coletadas, cultivadas em laboratório e transformadas em células-tronco para que então a gente pudesse obter os chamados organóides cerebrais. Organóides são uma mini-versão do cérebro, mas no tubo de ensaio, dentro do laboratório”, explicou.
Papes ainda disse que os cientistas também testaram uma outra estratégia em laboratório para tentar reverter os efeitos da mutação. Eles utilizaram a técnica chamada CRISPR-Cas9, cujas criadoras ganharam o Prêmio Nobel de Química em 2020. “Nós, pesquisadores, fizemos com que a cópia boa que está presente nas células, a que funciona normalmente, tenha mais atividade”, disse.
As duas técnicas utilizadas pelos cientistas (a de introdução de um terceiro gene e a do CRISPR) obtiveram resultados semelhantes no final dos experimentos. “Tudo igualzinho, com o mesmo tipo de resultado. E agora os testes clínicos é que vão determinar qual das duas abordagens será efetiva para ser empregada em pessoas", pontuou o pesquisador.
O próximo passo da pesquisa são os chamados testes clínicos, quando passará a ser aplicada em voluntários humanos. Essa etapa, segundo Papes, pode demorar ainda entre cinco ou dez anos para começar a dar resultados. Uma empresa dos Estados Unidos, a Ultragenics, já licenciou o projeto e ficará responsável por essa etapa de estudos, que ainda não tem data para serem iniciados. A previsão é que a fase clínica seja aplicada em diversos países, entre eles, o Brasil.
O estudo foi publicado na revista Nature Communications e é apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
